在網路曾看到一段話：「生小孩如同一場賭局，沒有百分之百贏的產前檢查，想贏的最好方式就是，盡量讓輸的風險降到最低，僅此而已。」
一個女人成為媽媽，懷胎十個月感受胎兒呼吸、成長、胎動，孕育出一個小生命，準爸媽最關心的事情莫過於肚子裡胎兒的健康情況，早期的婦產科醫師多半採用「羊膜穿刺」的侵入性檢測，直接取得胎兒的細胞及染色體，來確認胎兒發育是否正常健康。但在醫學科技發達的今日，還有比較安全非侵入性染色體檢查(註：Non-Invasive Prenatal Testing，懷孕達10周抽血即可檢驗胎兒是否有染色體異常的方式，以下簡稱NIPT)產檢方式可以幫助我們降低檢測造成的各種風險。
愛麗生婦產科潘俊亨醫師表示，目前主流的胎兒染色體篩檢方式分為兩種，傳統的侵入性羊膜穿刺及非侵入性染色體檢查NIPT，羊膜穿刺是經由儀器侵入子宮做採樣，後者則是藉由先進的次世代NGS定序技術發展，透過檢驗母體的血液，就可以得知胎兒染色體正常與否。
但無論選擇羊膜穿刺或是NIPT非侵入性產前檢測方式，準爸媽最關心的還是以不傷害母體及胎兒為最終目的。
不少準爸媽會好奇，羊膜穿刺與NIPT相比，準確度及安全性哪一種比較好呢？
侵入性的羊膜穿刺有2/1000到3/1000的機率，會導致孕婦不幸流產；非侵入性染色體檢查則不會有流產風險，但僅能做為篩檢，目前還無法作為確診診斷依據。
若以19萬個新生兒來說，NIPT大約會有5個唐氏症寶寶沒被檢查出來，反之，羊膜穿刺可能造成500個新生兒流產，雖然說沒有任何一個檢測是萬無一失，在龐大的數據比較之下，所呈現的「後果」，對於5個家庭和500個家庭造成的傷害，風險相差近100倍之多，準爸媽更要深思熟慮，評估未來要承擔什麼樣的風險。
然而，以檢查時間來說，非侵入性產前檢測在懷孕10週時就可以做檢查，相較羊膜穿刺要等到16、17週時才進行，NIPT檢測可及早發現20項胎兒染色體缺失、異常，降低孕婦及胎兒的身心負擔。
綜觀比較下來，NIPT雖然是較安心、零流產風險、準確率達99%以上的檢測方式，但仍有偽陰性的風險。
木生婦產科李木生醫師提醒，如果孕婦決定選擇風險較低的NIPT，記得要慎選檢驗機構，嚴謹的檢驗流程層層把關，還要考量在基因庫數據以及分析方式，來降低偽陰性的可能性。基因檢測之領導品牌台灣基康NIFTY PLUS(註：NIFTY PLUS、NIPT皆為非侵入性染色體檢查技術，只是縮寫不同)，就是值得推薦的可靠選擇。
婦產科醫師解說報告書。
降低NIPT偽陰性機率，台灣基康怎麼做？
其實，任何篩查檢測，偽陰性、偽陽性都是沒有任何一個單位想遇到，但台灣基康為了受檢者避免NIPT遇到偽陰性機率的問題，除了在台灣成立NGS實驗室，並建置染色體基因篩檢NIFTY專屬量身打造的BGI-SEQ500系統；運用亞洲最大NIFTY檢驗臨床數據資料庫，至今已有近300萬例數據支持分析。以最嚴謹的分析方式來提高檢測準確度。
圖說：台灣基康擁有全球最大的亞洲人種基因庫，BGI-SEQ500系統，與已累積超過近三百萬個臨床案例數，成為全亞洲區域最大的基因庫比對，在有大量亞洲人臨床基因數據的NGS分析系統，更相對適用於台灣檢驗分析，台灣基康NIFTY PLUS檢測安全可靠值得推薦。
台灣基康檢體運送過程也有自己一套標準流程，抽取母血後，將檢體裝入台灣基康所預備的特殊試管中。
核對產婦資料無誤後，會由專人收取，將檢體送至實驗室檢驗，避免遭到污染導致影響檢測結果，為符合台灣檢測規範，台灣基康實驗室也具備TAF ISO 15189醫學實驗室認證資格，NIFTY/NIPT執行實驗技術人員，經過BGI原廠技術人員進行嚴謹的教育訓練，及考核才能執行檢驗，檢驗人員皆具備臨床醫檢師專業資格。
為了維護準媽媽的權益，台灣基康NIFTY PLUS採用更有保障的第三方保險措施，倘若檢測不幸為高風險陽性結果，將全額補助準媽媽進行羊膜穿刺，進一步作確診，台灣基康NIFTY PLUS以先進的醫療高科技與貼心的服務，固定舉行檢討會議與內部職訓，也將實務經驗化為服務消費者的動力，全面完整的照顧孕婦與胎兒健康。
看完本篇對於羊膜穿刺、非侵入性胎兒染色體基因檢測風險的比較，很多網友都不禁感嘆「生一個健康的小孩，究竟是何其的幸運」。人皆養子望聰明，但做父母的到頭來，其實只希望孩子健健康康、快快樂樂長大，遠離唐氏症、基因缺失，除了羊膜穿刺還可以考慮台灣基康NIPT，在這場賭注中為了降低風險，讓孕期更安心，推薦準爸媽們產前檢測，安心首選台灣基康NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測。